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本發明提供了用于檢測靶標多核苷酸拷貝數差異的組合物和方法。在一些情況下，當初始樣品是母體組織(例如，血液、血漿)時，此處提供的方法和組合物可用于診斷胎兒遺傳異常。所述方法和材料應用的技術允許檢測多核苷酸拷貝數雖微小但統計學顯著的差異。...
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