一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析方法及用途技術

本發明專利技術屬于生物信息學技術領域，涉及一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析方法及用途。本發明專利技術的方法是組合構造2種基因組序列的指紋圖譜：1個基因組序列的指紋圖譜（a?map?of?genome?fingerprints）和1組（含2個及2個以上的）基因組序列的指紋圖譜云圖（a?galaxy?of?genome?fingerprints?maps）。由此全局集中展示批量基因組序列的指紋圖譜，比較分析指紋圖譜的綜合景觀的差異。本發明專利技術方法的用途包括3個方面：辨識基因組序列的不同組裝版本的差異，校驗基因組序列的組裝質量，檢測基因組序列中的重復序列。

Landscape analysis method of fingerprint sequence of genome sequence and use thereof

The invention belongs to the technical field of bioinformatics, and relates to a landscape analysis method of a fingerprint sequence of a genomic sequence and the use thereof. The method of the invention is a combination of 2 kinds of structure of fingerprint: fingerprint of genomic sequences of 1 genomic sequences (a map of genome fingerprints) and group 1 (including 2 and 2 above) fingerprint cloud genome sequence (a galaxy of genome fingerprints maps). Thus, the fingerprints of mass genome sequences are comprehensively displayed, and the differences of synthetic landscapes of fingerprints are compared and analyzed. The use of the present method includes 3 aspects: identifying differences in different assembly versions of genome sequences, verifying assembly quality of genome sequences, and detecting repetitive sequences in genome sequences.

【技術實現步驟摘要】
一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析方法及用途
本專利技術屬于生物信息學
，更確切的是涉及一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析方法及用途。
技術介紹
如何辨識基因組不同組裝版本的序列的差異，如何校驗基因組序列的組裝質量，如何檢測基因組序列中的大尺度重復序列，是亟待解決的技術問題。建立一種新方法，集中展示待比較的基因組序列的指紋圖譜，觀察比較指紋圖譜的景觀差異，是解決上述技術問題的一種技術方案，有廣泛應用前景。我們之前的專利文獻公告CN103106353A公開“一種基因組序列的指紋特征曲線的構造方法”，具體包括建立基因組序列中的每個堿基所對應的三維空間坐標值（xn,yn,zn）（n=1,2,…,N；N為基因組序列的長度）的方法；依據三維空間坐標值，繪制1個三維空間曲線（xn~yn~zn）的方法；依據三維空間坐標值，分別繪制獨立存在的6個（xn~n），（yn~n），（zn~n），（yn~xn），（zn~xn），（zn~yn）二維平面軌跡曲線的方法。本專利技術采用該專利文獻公告CN103106353A作為對比文件，以其公開的技術作為現有的對比技術。本專利技術以此對比技術為基礎，進一步建立新方法及新用途。
技術實現思路
本專利技術的內容是，公開2個新方法及3個新用途。首先，本專利技術的方法是，組合構造2個基因組序列的指紋圖譜，包括1個基因組序列的指紋圖譜（amapofgenomefingerprints）及1組（含2個或2個以上的）基因組序列的指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps）。以下將采用中英文對照，以確切體現2個新概念的內涵。本專利技術所稱謂的“基因組序列的指紋圖譜（amapofgenomefingerprints）”，是一幅組合圖；包含1個基因組序列的指紋組合。意指采用專利文獻公告CN103106353A公開的技術方法，先計算1個基因組序列中的每個堿基所對應的三維空間坐標值（xn,yn,zn）（n=1,2,…,N；N為基因組序列的長度）；再依據三維空間坐標值，在同一幅組合圖中繪制1個基因組序列所對應的1個三維空間曲線圖（xn~yn~zn）；再依據三維空間坐標值，在同一幅組合圖中同時繪制1個基因組序列所對應的6個二維平面軌跡曲線圖（xn~n），（yn~n），（zn~n），（yn~xn），（zn~xn），（zn~yn），共同構成1幅組合圖，代表1個基因組序列的指紋組合。本專利技術所稱謂的“基因組序列的指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps）”，是一幅組合圖；包含1組（含2個或2個以上的）基因組序列的指紋圖譜的組合。意指在同一幅組合圖中同時繪制2個或2個以上的基因組序列的所有指紋圖譜的組合，共同構成1幅組合圖，代表1組（含2個或2個以上的）基因組序列的指紋組合。簡言之，1組（含2個或2個以上的）基因組序列的“指紋圖譜（amapofgenomefingerprints）”共同組合而成“指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps）”。其次，本專利技術的用途是，依據比較分析本專利技術所組合構造的指紋圖譜的綜合景觀差異，實現3個用途：（1）辨識同一個基因組不同組裝版本的序列的差異；（2）校驗基因組序列的組裝質量；（3）檢測基因組序列中的大尺度重復序列。為了解決上述的技術問題，本專利技術公開的技術方案包括建立2個新方法以及實現3個新用途。具體描述如下。首先，建立2個新方法。組合構造1個基因組序列的指紋圖譜（amapofgenomefingerprints）；組合構造1組（含2個或2個以上的）基因組序列的指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps）。目的是全局集中展示待比較的1個基因組序列之內的指紋圖譜或者是1組（含2個或2個以上的）基因組序列之間的指紋圖譜云圖。方法之1：組合構造1個基因組序列的指紋圖譜（amapofgenomefingerprints），針對給定的1個基因組序列，首先采用專利文獻公告CN103106353A公開的技術方法，計算每個堿基的三維空間坐標值（xn,yn,zn）（n=1,2,…,N；N為基因組序列的長度）；然后采用繪圖軟件，依據三維空間坐標值，在同一幅組合圖中同時繪制6個二維平面軌跡曲線圖（xn~n），（yn~n），（zn~n），（yn~xn），（zn~xn），（zn~yn）；還可以在同一幅組合圖中同時繪制1個三維空間曲線圖（xn~yn~zn）。這種組合圖，全局展示1個基因組序列的指紋圖譜，觀察和比較的視野開闊。例如，實施例1中提及的圖1，注意圖1中基因組序列的長度n被表示為GenomeLength。又例如，實施例6中提及的圖6。方法之2：組合構造1組（含2個或2個以上的）基因組序列的指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps），針對給定的1組（含2個或2個以上的）基因組序列，首先逐一選擇每個基因組序列，并采用專利文獻公告CN103106353A公開的技術方法，計算每個堿基的三維空間坐標值（xn,yn,zn）（n=1,2,…,N；N為基因組序列的長度））；然后采用繪圖軟件，分別依據所獲得的每個基因組序列的三維空間坐標值，在同一幅組合圖中同時繪制每個基因組序列所對應的6個二維平面軌跡曲線圖（xn~n），（yn~n），（zn~n），（yn~xn），（zn~xn），（zn~yn）；還可以在同一幅組合圖中同時繪制每個基因組序列所對應的1個三維空間曲線圖（xn~yn~zn）。這種組合圖，全局展示1組（含2個或2個以上的）基因組中的所有基因組序列的指紋圖譜，觀察和比較的視野更開闊。例如，實施例3中提及的圖3，注意圖3中基因組序列的長度n被表示為GenomeLength。其次，實現3個新用途。觀察如前述的本專利技術所組合構造的指紋圖譜和指紋圖譜云圖，比較和分析指紋圖譜的綜合景觀的差異。目的是判定：（1）辨識同一個基因組的不同組裝版本之間的序列的差異；（2）校驗基因組序列的組裝質量；（3）檢測基因組序列中的大尺度重復序列。用途之1：辨識同一個基因組的不同組裝版本之間的序列差異，例如，實施實例1中提及圖1，辨識同一個基因組的2個組裝版本之間的序列差異，結果發現顯示完全不同的指紋圖譜云圖。又例如，實施實例2中提及圖2，辨識同一個基因組的3次更新的組裝版本之間的序列差異，結果顯示完全相同的指紋圖譜云圖。用途之2：校驗基因組序列的組裝質量，例如，實施實例3中提及圖3，辨識同一個物種大猩猩中2個個體GGO3和Susie3之間的第4號染色體的基因組序列的差異，結果顯示它們的指紋圖譜略有不同，但是相近似；符合個體水平的差異程度。但是，又例如，實施實例4中提及圖4，辨識2個近緣的物種的第4號染色體大猩猩GGO3.chr4與黑猩猩PTR2.chr4之間基因組序列的差異，結果發現大猩猩GGO3.chr4在指紋圖譜上存在大尺度的異常直線（注意觀察（y~x），（x~GenomeLength），（z~x），（y~GenomeLength），（z~y）分圖）（圖4），提示可能存在大尺度的組裝錯誤，達到校驗基因組序列的組裝質量的目的。又例如，實施例6中提及的圖6。用途之3：檢測基因組序列中的本文檔來自技高網...

【技術保護點】
一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析的方法，其特征是組合構造1個基因組序列的指紋圖譜（a?map?of?genome?fingerprints）；所謂的基因組序列的指紋圖譜，其特征在于是一幅組合圖，采用專利文獻公告CN103106353A公開的技術方法，首先計算1個基因組序列中的每個堿基的三維空間坐標值（x

【技術特征摘要】
1.一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析的方法，其特征是組合構造1個基因組序列的指紋圖譜（amapofgenomefingerprints）；所謂的基因組序列的指紋圖譜，其特征在于是一幅組合圖，采用專利文獻公告CN103106353A公開的技術方法，首先計算1個基因組序列中的每個堿基的三維空間坐標值（xn,yn,zn）（n=1,2,…,N；N為基因組序列的長度），然后在同一幅組合圖中同時繪制1個基因組序列所對應的6個二維平面軌跡曲線圖（xn~n），（yn~n），（zn~n），（yn~xn），（zn~yn），（zn~xn）；還可以在同一幅組合圖中繪制1個基因組序列所對應的1個三維空間曲線圖（xn~yn~zn）。2.一種基因組序列的指紋圖譜的景觀分析的方法，其特征是組合構造1組（2個或2個以上）基因組序列的指紋圖譜云圖（agalaxyofgenomefingerprintsmaps）...

【專利技術屬性】
技術研發人員：艾云燦，艾漢南，孟繁梅，
申請(專利權)人：艾云燦，艾漢南，孟繁梅，
類型：發明
國別省市：廣東,44